三代试管可以避免哪些遗传病？助孕前必查的基因筛查项目与试管检查全解析!

三代试管技术（胚胎移植前遗传生物学检测，PGT）如同一位精准的“基因编纂师”，在胚胎移植前筛选健康生命，为有遗传风险的家庭编纂运气。此刻世界范围已知遗传性疾病超4000种，PGT技术可精确阻断73种上述的严重遗传病传送，主要涵盖以下四类：

三代试管可避免的遗传病类型

1. 单基因遗传性疾病：“基因的错别字”

由单个基因渐变激励，通过PGT-M技术可精准截断：

血液系统病症：地贫（α/β型）、血友病（A/B型）、镰刀状红细胞贫血；

神经肌肉病症：脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不足（DMD）、腓骨肌萎缩症（CMT）；

代谢性病症：苯丙酮泌尿系统病症、囊性纤维化、甲基丙二酸血症。

*例如：夫妇均为地贫携带者时，当然生育有25%概率生下重病患儿，而PGT-M可将健康胚胎筛查率提升至近100%。*

2. 染色体病：纠正“生命蓝图的乱码”

因染色体数目/结构异常导致，通过PGT-A/PGT-SR技术筛查：

染色体量数异常：唐氏综合征（21三体）、ADH氏综合征（18三体）、特纳综合征（X单体）；

结构异样：平衡移位、罗氏易位、染色体微缺少/微频频（如猫叫综合征）。

*实用人群：复发性流产、中年女性（≥38岁胚胎异样率超60%）。*

3. 线粒体病：阻断“母系能量工场的故障”

线粒体DNA缺陷仅通过母系遗传，可导致Leigh综合征、MELAS综合征等致命疾病。PGT技术可筛选线粒体体DNA正常的胚胎，阻断代际传送。

4. 多基因病与家属性癌症：减低“基因网络的风险”

多基因为疾病：先天性心脏病、精神分裂症等，PGT可评介易感基因拉拢风险，但完全排除；

癌症易感性：BRCA1/2基因突变（乳癌/卵巢癌）、林奇综合征（结直肠癌）。

助孕前必查基因筛查项目

三代试管前的遗传检测是成功根基，需针对性开展：

| 检查筛选类型 | 核心项目 | 合用人群 |

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| 染色体核型剖析 | 检测平衡易位、倒位等结构不同寻常 | 所有夫妻，尤为反复流产者 |

| 单基因为疾病携带体筛选 | 地贫、SMA、耳聋基因（GJB2）等常见疾病 | 有家族历史或高发种族人群 |

| 扩张性携带体筛选 | 一次性检测300+种单基因为疾病（如囊性纤维化） | 盼望全方位排除风险的夫妻 |

| 遗传性肿瘤基因筛查 | BRCA1/2、APC等致癌突变 | 家属中≥2人患相同种类癌症者 |

> 案例：广东夫妇携带SMA基因，通过PGT-M筛查健康胚胎后来出生；年轻人育没病宝宝。

试管检查全解析：从基因到生理的全面护航

除了DNA检测，三代试管需完成以下心理与感染性筛查：

女性必查项目：

卵巢机能：AMH（抗缪勒管激素）、性激素六项（月事第两到三天）；

子宫内环境：宫腔镜（排除检查粘连/息肉）、子宫内膜容受性解析；

感染检查筛选：TORCH（弓形虫/风疹病毒）、乙肝/HIV/血浆学。

男性必查项目：

精液剖析：精子浓度、活力、畸形比率（WHO第6个版规范）；

精子DNA碎片率（DFI）：＞30%可能影响胚胎质量。

两边联合检查：

血型（ABO/Rh）、凝血功能、甲状腺功能。

三代试管可避免的遗传病与检测技术对照表

数据一览表：