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当“遗传”成为家属的影子，多囊肾（ADPKD）病人常面临两难选择：生育的渴望与50%的遗传风险。现如今，胚胎移植前遗传生物学检测（PGT）技术正为这一些家庭点亮希望——通过准确筛选良好胚胎，编写子孙的“基因运气”，让健康宝宝成为可能。
多囊肾的遗传真相：为何家族筛查至关重要
1. 遗传机制
ADPKD（常染色体显性型）：占病例百分之八十五~90%，双亲一方得病，子代50%概率遗传；若两边抱病，风险升高到百分之七十五。致病基因为PKD1（百分之八十五）或PKD2（百分之十五）。
ARPKD（隐性型）：占5%~10%，需双亲均携带渐变基因，子代25%概率病发，常导致婴幼儿肾衰竭。
2. 迟发性威胁
40~50岁后肾功能加快好转，囊肿榨取激发高血压、血尿，60%病患最终需透析或肾移植。早期基因检测是阻断代际传递的关键。
三代试管技术（PGT）：多囊肾家庭的科学突围
核心流程
1. DNA检测与家系证实
先证者（患病成员）及亲眷进行PKD1/PKD2基因诊断，精确渐变位点。
*对照*：福建一家庭通过家系证明，固定住PKD1杂合突变，订定PGT方案。
2. 促排卵与胚胎培育
女的一方月经周期第两日启用促排卵注射液（10~十二日），卵泡发育成熟后取卵，与精子体外结合成囊胚。
3. 胚胎基因学筛选（PGT-M）
活检囊胚的2~五个细胞个体，针对家属突变基因进行检测，裁减携带致病基因的胚胎。
*技术优势*：避免守旧产前诊断后终止怀孕风险。
4. 健康胚胎移植与妊娠确认
筛选未突变胚胎移植，移植后7~12天检查血HCG，孕中期通过羊水穿刺复验基因。
成功率提升关键：个体化策略与全程管理
影响因素：
年纪：40岁降至30%~40%。
囊肿状态：囊肿比较少、直径
