找医院
问医生
当前位置
来源: 编辑
865 浏览
罗氏易位是一种多见的染色体结构异样(属于非同源染色体之间的相互移位，主要发生在 13、1⑷1五、21、22 号染色体)，对胚胎发育的影响及染色体核型剖析与断裂点定位的正确率以下：
一、罗氏移位对胚胎发育的影响
罗氏移位携带体(双亲一方)在生殖细胞(精子或卵子)构成时，染色体撮合会出现不同寻常，导致胚胎染色体数目或结构不同寻常，从而影响胚胎生长，具体症状为：
1. 胚胎染色体异常率高，着床与发育风险增加
正常 / 平衡移位胚胎比率低：
罗氏移位携带者产生的配子(精子 / 卵子)中，惟独约 1/6 的概率为正常染色体或携带与亲代相同的平衡易位(这二种情况胚胎可能良好发育);别的 5/6 的配子会因染色体拆散错误，形成非整倍体胚胎(如三体、单体)。
例如：14 号与 21 号染色体罗氏移位的携带体，可能发生含有 “14+21 号移位染色体 + 正常 21 号染色体” 的配子，与正常配子结合后，胚胎会携带 3 条 21 号相关染色体(即是唐氏综合征，21 三体)。
着床失利要么早期小产：
非整数倍体胚胎大都无从正常着床，纵然着床，亦可能因染色体不同寻常导致胚胎发育停滞，引发早期自然流产(尤其孕 12 周前)。临床数据显示，罗氏移位携带体的自发性流产比率可达 30%-60%，远高于普通人群(约 百分之十五)。
2. 小部分存活胚胎可能伴随染色体病症
若胚胎为非整倍体但能存活至足月，可能出生得了染色体病的胎儿，如 21 三体综合征(唐氏综合征)、13 三体综合征(帕陶综合征)等，病症为智力卑下、高发畸形等严重问题。
二、染色体核型解析与间断点定位的正确率
1. 染色体核型解析(守旧方法)
检测目标：分析染色体的全部量数和大片断结构异样(如移位、倒位、缺损等)。
准确程度：
至于罗氏易位的整体评价(是否存留易位)准确率非常高(>百分之九十九)，可明确辨别 1⑶14、1⑸2⑴22 号染色体之间的易位。
但对移位间断点的明白位置判断比较粗糙，只可确定大致牵涉的染色体，没有办法定位具体断裂的基因片段(分辨力约为 5-10Mb，即百万碱基对)。
2. 间断点定位技术(分子细胞体遗传学方法)
经常使用技术：荧光原位混血(FISH)、染色体微矩阵分析(CMA)、高通测量序(如 mate-pair sequencing)等。
准确程度：
FISH：可针对特定染色体区域进行检测，间断点定位准确程度提上升至 1-5Mb，能明确移位涉及的详细染色体臂(如 14q10 与 21q10)，准确程度约 95%-百分之九十八。
CMA / 高通测量序：分辨力可达 100kb-1Mb，能精确到具体断裂的基因片断，乃至检测是否是关联重要功能基因(如与胚胎发育相关的基因)，准确率 > 百分之九十九，是目前间断点定位的 “金标准”。
总结，罗氏移位对胚胎生长的关键祸害是高比率的染色体异样，导致着床失败、小产或胎儿先天异常;
保守核型分析可精准判断是不是存留罗氏移位，但间断点定位较粗略;份子技术(如 CMA、测序)能完成高精度断裂点定位，为试管婴儿中胚胎的遗传学筛选(如 PGT-SR)提供关键依据，从而提高健康胚胎的选择率。
