当不合格胚胎成为唯一希望，移植后真的没有未来吗？两个案例思考

这多是试管婴儿治疗中最为困难的1个决计，经过漫长的促排卵、取卵和等候，最终得到的胚胎反而被DNA检测报告打上了镶嵌结合体标签。

医生可能会建议放弃移植，因为这意味着更高的早产风险或生育缺陷儿的可能性！

然而，对那些卵巢功效衰退，或伴侣精子出现问题的夫妻，用时历尽艰辛才获取一个胚胎的家庭来说，这个分歧格的胚胎，可能就是他们成为双亲独一的机会。

移植，前途不可知；丢弃，则可能代表着永恒有所失拥有亲生骨肉的可能。

如果是你，你该如何做？看完下面两个真实的案例，或者可以对你有所启迪！

01当无精子症遇上40岁女性

这名女性生殖激素水公平常，输卵管通顺、盆腔结构正常，他们寻求试管帮助主要原因是男方隐睾病史患有无精子症，但是可以通过附睾手术找到可用精子。

他们做了两次试管周期，头一次周期结果不理想，七个成熟卵子受精，其中两个正常受精，只培养出1个囊胚.

但基因检测发觉，它是复杂非整倍体：+3, -4, +6, +11, -18。

第二次试管周期调节了方案，使用了不成熟卵子体外培养，等它们成熟后再受精，这次使用的是冷冻精子。

在操作当天，有3个成熟卵子（MII）进行授精；尚有五个不成熟卵母细胞被放置于培养液中，在培育盒内培育24小时。

所有3个MII卵子均受精，而此前的5个未成熟卵母细胞体其中有4个在培养2四个小时后进行授精，其中3个受精，合计有6个胚胎进行培养。

最终，来自操作当日授精的卵子获得了2个囊胚，来自培育2四个小时后授精的卵子取得了1个囊胚。

遗传课程分数析表现，其中两个为复杂非整数倍体胚胎（第1个为+15, -18, -19, +20, +21；另外一个为+3, +11, +20, -22）。

而培育24小时后获得的胚胎为低比例20三体嵌合型非整数倍体胚胎。

面临无胚胎可用的窘境，医生和遗传咨询顾问评介后觉得，这个镶嵌结合体胚胎有自己修补的能力，有很大机会发育成健康的孩子，风险很低。

因此，他们决计移植这个特殊的胚胎。

移植后成功怀孕！尽管孕妇本身有高血压需要用药把握，但整个孕期胎儿发育基本正常。

最终，在怀孕38周多时，通过剖腹产顺当诞生一位女宝。

宝宝出生时非常健康，所有新生儿筛查都正常。出生2个月后，生长发育一切优良，十足达标。

最主要的是，检查认定宝宝的染色体完全正常（46,XX）！这申明那个嵌入结合体胚胎在接着发育中，确实自身修正了。

通过这个案例我们可以看出，在没有胚胎可用的情况下，嵌入结合体胚胎移植不曾不是1个明智的选择。

低比例的镶嵌结合体胚胎具有自我修复的潜力，即使平均成功率低，我们也不该放弃每个潜伏的机会。

对于没有其他选择的患者，这一些质量不占优的胚胎，经过严格评介和充分咨询后，依然可能缔造奇迹。

02高比率重要染色体镶嵌结合还能活产吗？

看了上个例子，肯定有姊妹以为上头实例是低比例嵌合，所以能够正常活产，高比率嵌合生怕没如此幸运，关键染色体嵌合机会更渺茫！

圈姐还真找到一个高比率嵌合的案例，且还是关键的二号染色体少一条的镶嵌结合，出生后宝宝仍然嵌入结合。

我们一起来看看这个发表在全世界生殖类顶刊《人类与生殖》上的案例。

这对夫妇女的一方年龄比较大，文献没有给出详细年龄，但告知卵巢储存功能极差，经过促排卵治疗后，情况越发不高兴观，只促起来一个卵泡。

但让人振奋的是，这颗唯一的卵子成功受精，并发育成一个囊胚，医生对这个唯一的胚胎进行基因检测，结果发觉它是1个嵌入结合体胚胎。

这个胚胎是2号染色体单体嵌合，嵌入结合比例为35%

面对这仅有的，而且有瑕疵的胚胎，夫妻俩没有容易舍弃，他们签订了解情况同意书，决定进行移植。

移植后，怀孕很顺当，但在孕17周，通过羊水穿刺检查胎儿染色体时，又出现了新情况——

羊水细胞中，有百分之九十八的细胞正常，但出现了2%的细胞多了一条二号染色体（三体），而不是此前发现的少一条的二号单体。

这说明胚胎在进行复杂的自我调整，经由专家集体评介，认为胎儿发育正常，夫妻决计不断妊娠。

接着的B超检查也表现，宝宝一切正常，生长指标优良。

宝宝在37周健康出生，是一个女婴，体重体高都很正常，外表也没有任何异常。

宝宝降生后，外周血核型表现，宝宝体内确实依然存在极低比率2%的二号染色体单体细胞，这表明了她是真性胎儿镶嵌结合，但异常细胞比率极低，不影响健康。

口腔黏膜细胞检查结果十足正常，未发现不同寻常细胞。

这是在世界范围内第一例详细报导的、涉及二号染色体这类特殊嵌合类别、并从胚胎期到婴儿诞生后被全阶段追踪证实健康的案例。

二号染色体是人类第二大染色体，它非常重要和关键。以往发现和它相关的异样，常常导致严重的健康问题（如智力、发育、器官畸形等）。

但这个例子证明，尽管是这样关键的染色体出现嵌合，胚胎仍然有可可通过自我修正，发育成完全健康的孩子。

它强有力地表明了，纵然是被判定定为嵌合体的胚胎，也绝不等于废胚。在通过严谨评介和咨询后，它们完全能够成为一些家庭最后的、同样是成功的选择。

03我们应该如何正确看待嵌合体胚胎 首先，我们要知道，所谓的PGT-A胚胎检测，只是检测了囊胚滋养层细胞，是未来发育成胎盘或胎膜的细胞，与发育成胎儿的内细胞团细胞存在一定的差异。 所以嵌合结果与胚胎真实染色体情况可能存在差异，并且移植嵌合体胚胎，尤其是低比例嵌合体胚胎是有可能获得活产，并生出健康胎儿的。 其次，任何检测都是存在局限性的，嵌合体胚胎检测也存在局限性，所以移植嵌合体胚胎一定要接受产前遗传学诊断，也要接受可能产生的不良妊娠结局。 如果患者没有整倍体胚胎或者没有条件进行下一个PGT周期，可以移植嵌合体胚胎，当然建议优先移植低比例嵌合体胚胎。 嵌合体胚胎移植的可能风险包括：较低的妊娠率、较高的流产率，甚至可能出现胎死宫内、胎儿发育异常及未能预先发现的其他出生风险等。 04下列嵌合体胚胎不建议移植 我们国内关于嵌合体胚胎指南，不仅对可以移植的嵌合体胚胎做了规定，也详细列出了不太建议移植的嵌合体胚胎类型。 下面这些嵌合类型一般是不建议移植的。 ①具有活产生存能力但可能伴有智力障碍、生长发育异常及多发畸形的三体（染色体13、18、21、22）的嵌合型胚胎，以及14三体与整倍体嵌合、16三体与整倍体嵌合及45，X与整倍体嵌合的嵌合型胚胎 ②涉及印记遗传病的染色体6、7、11、14、15、20的嵌合型胚胎 ③与宫内发育迟缓相关的染色体2、7、16的嵌合型胚胎 ④涉及多条染色体的复杂嵌合型胚胎，原则上不建议移植 ，或在充分告知风险后，慎重考虑移植，必要时也可以进行囊胚解冻后再次滋养层细胞活检验证 但指南也并不是绝对的，第二个案例中，涉及到了2号染色体，第一个案例中涉及到了20号染色体，但都获得了活产。 05嵌合体胚胎移植策略 首先，当然建议优先进行整倍体胚胎移植，这是毋庸置疑的。 其次，根据胚胎嵌合比例，建议优先移植低比例嵌合体胚胎。 相较于移植整倍体胚胎，移植嵌合型胚胎的流产风险及胎儿发育异常风险有所增加。 低比例嵌合型胚胎移植并妊娠后获得健康子代的机会较大，可能与胚胎发育过程中的“自我修复”机制以及PGT-A技术局限性相关。 此外，少部分真性胎儿嵌合型（即明确存在两种及两种以上不同核型的细胞系组成）也能存活，其表型主要取决于嵌合比例、嵌合部位及所涉及的染色体或染色体片段。 嵌合水平越低、嵌合类型越简单，着床率和持续妊娠率越高。 亲爱的朋友，如果你也正站在这个十字路口，手里握着那份嵌合体胚胎报告，心里满是挣扎。 这可能是你们唯一的胚胎，承载着全部的希望。放弃，意味着一切从头再来，而前路未知；移植，又害怕一场空欢喜，甚至承担风险。 这时，我们或许可以换个角度想：生命本身就不是百分百的完美科学，而是一场充满韧性的奇迹。 这个看似不完美的胚胎，或许正是当下最真实、最宝贵的机会。它就像一块需要雕琢的璞玉，内在蕴含着自我修正的强大力量。 很多家庭的圆满，正是从勇敢地拥抱不完美开始的。 给这个独一无二的胚胎一个机会，也许就是给幸福一个意想不到的答案。