pkd是否能够通过三代试管婴儿筛查技术检测出异常基因?

问题描述: 我结婚5年了,因为从小患有pkd,虽然症状比较轻,但是还是不敢要小孩,担心会遗传给下一代。今年我们也准备要小孩了,咨询了医生以后,建议我们去做三代试管婴儿,因为可以通过其中的筛查技术进行处理,可我还是有点担心,所以想和大家确定了,能否通过这个检测出异常基因。

文章编辑2024-05-14 12:10:55 文章浏览量13 浏览
常医生医生头像

常医生

医生图标副主任医师

人工流产、食物中毒、尿道炎、胎儿生长受限、生殖道感染、消化系统疾病

pkd能通过试管婴儿筛查出异常基因。通过三代中的胚胎遗传学诊断技术,可以在体外受精和胚胎培养过程中,医生对胚胎进行精确的基因检测。这能够准确识别出携带PKD异常基因的胚胎,从而避免将其植入母体,为PKD患者家庭带来了生育健康后代的希望,实现优生优育。

pkd是神经遗传病

三代技术不仅能够帮助不孕不育的夫妇实现生育梦想,更重要的是,它还能在胚胎植入前进行遗传学筛查,有效预防遗传病的发生。像PKD、地中海贫血、先天性心脏病等通过这项技术都是有几率生下一个健康的小孩的,下面具体说明。

1、pkd

pkd又称运动诱发的肌张力障碍,在临床中是一种非常特殊的神经遗传病,PKD的诊断也比较简单,查二代测序即可确诊。pkd至少已明确的致病基因有20个,7个染色体区域定位与疾病相关,但致病基因不明。但是对于得了pkd是可以做三代试管婴儿来生健康小孩的。

2、地中海贫血

地中海贫血是指血红蛋白中一种或多种珠蛋白肽链的合成受阻或完全抑制的血红蛋白病,属常染色体不完全显性遗传,通过试管技术能够成功的筛查出来。

3、先天性心脏病

先天性心脏病指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病。在1000个出生存活的婴儿中,发生该病者约6-8名。中国每年大约有15万新生婴儿患有各种类型的先天性心脏病。不过现在通过三代筛查技术能够很好的避免这种情况的发生。

4、唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。研究人员会使用计算机技术对DNA序列进行分析,以确定是否存在可能的基因变异。

虽然三代能够筛查以上多种遗传病,但是我们也需要知道这种筛查并非绝对准确,受到多种因素的影响,如样本质量、检测技术等。因此,我们在选择治疗机构的时候,要选择正规可靠的,这样才能更好的确保筛查结果的准确性。

特别声明:

1、本文由天韵赐禧整理发布,未经许可禁止转载、抄袭及引用,本文永久地址:https://www.qm120.com/pgd/ask/15869.html

2、本站所有内容均不能代替医生的当面诊断,内容仅供参考,请在专业医师指导下操作,本站不承担由此引起的任何责任。

相关推荐

相关推荐

RELATE
  • 为什么34岁女性第一次试管移植容易失败呢?

    我今年34岁了,我和我老公结婚五年有一个儿子,现在还想再要个二胎,但是我身体不太好,自然受孕很难,只能选择做试管了,我打算先在网上看看案例,结果看到很多我这个年纪的女性第一次做试管移植都失败了,我也不太明白,请问第一次做试管为什么容易失败呢?

    梁医生医生头像

    梁医生

  • 三代试管怀孕后偶尔感觉肚子一侧是硬的怎么回事?

    因为我家这边有家族遗传史,所以我们商量过后就选择去做了三代试管婴儿,通过试管技术成功怀孕后我就在家养胎了,但是最近我发现偶尔摸肚子会感觉到肚子的一侧是硬硬的,一般持续时间不是很长,我想问问这是怎么一回事呢?

    王医生医生头像

    王医生

    #三代试管
  • 38岁高龄女性可以做试管选择自然周期移植冻囊胚吗?

    我现在已经是38岁的高龄女性了,因为工作的原因一直都没有要孩子,现在自然生育变得困难就选择去做了试管婴儿,现在已经完成了促排,囊胚也养成了,但我听说自然周期移植可以少用药减少对身体的伤害,我想问问我这种情况可以选择自然周期移植冻囊胚吗?

    史医生医生头像

    史医生

    #高龄女性
  • 42岁女性抗苗勒氏数值低至0.3会影响试管成功率吗?

    今年已经42岁了,想要去做试管要个二胎,本来一开始还有些犹豫,但是看到很多跟我差不多年龄的人通过试管技术都如愿抱到了孩子,也让我多了一点信心,只是前两天去做身体检查,发现我的苗勒氏数值低至0.3,跟正常范围差异很大,我知道对于我们女性来说这个数值对生育力影响很大,就是不知道我如今这个情况要是去做试管会影响最终的成功率吗?

    董医生医生头像

    董医生

    #amh指标